小儿脑积水

流行病学：先天性脑积水是最常见的先天神经系统畸形疾病之一，据WHO对24个国家的统计报告，其发病率为0.87‰，男女无明显差别。我国1986～1987年29个省市自治区出生缺陷监测资料表明，先天性脑积水的发病率为0.92‰，在神经系统中仅次于神经管畸形。由于后天性脑积水是出生后多种原因引起的一种病理结果，则其确切发病率很难统计。随着医学科学技术的进步，先天性或后天性脑积水的发病率呈降低趋势。根据我国1988～1992年出生缺陷监测网资料，全国先天性脑积水的发病率有明显下降趋势，下降幅度为31.5%，年下降速率为9.0%，且农村较城市下降明显。

病因：

    1.分类  临床上习惯于将脑积水分为交通性(非阻塞性)和非交通性(阻塞性)两种类型，这是根据解剖学的分类。脑室系统与蛛网膜下腔畅通，由于脑脊液的分泌亢进或吸收障碍引起的脑积水称为交通性脑积水。由于脑室系统内的循环通路阻塞引起的脑积水称为非交通性(阻塞性)脑积水，在临床上以此型脑积水多见。

    脑积水还有其他很多分类方法，目前尚不统一。按照致病时间，可分为先天性和后天性脑积水；按照发病的速度，可分为急性和慢性脑积水；按照颅内压的增高与否，分为高压力性脑积水和正常压力性脑积水；按照发生的部位不同，分为脑内积水和脑外积水。这些分类是相互交叉的，同一病例可归属于不同的类型。

    2.病因  引起脑积水的原因很多，主要为脑脊液循环通路的阻塞。常见原因为中脑导水管阻塞、颅内肿瘤的压迫及各种原因引起的蛛网膜粘连等。绝大多数先天性脑积水,系因脑脊液循环阻塞所致的非交通性脑积水。

    (1)脑室系统内的阻塞：

    ①先天性畸形如：

    A.室内孔闭锁。

    B.中脑导水管狭窄、分叉、胶质增生和隔膜形成：这些先天性发育异常均可引起中脑导水管的阻塞，是先天性脑积水最常见的原因。

    C.Dandy-Walker畸形：由于第四脑室正中孔及侧孔先天性闭塞而引起脑积水。

    D.Arnold-Chiari畸形：因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。

    E.扁平颅底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。

    F.其他：无脑回畸形，软骨发育不良，脑穿通畸形，第五、六脑室囊肿等，均可发生脑积水。

    ②脑室内炎性病变：外源性或内源性微粒物质、细菌性或非细菌性病原体(包括胎儿宫内TORCH感染)所致的炎症造成中脑导水管等部位的阻塞。

    ③脑室内出血或其他部位血肿破入脑室：可因血块或晚期引起的粘连造成中脑导水管和第四脑室出口阻塞。

    ④脑室内或邻近部位占位性病变：如颅内肿瘤、血肿、寄生虫等，可阻塞脑脊液循环的任何一部分。

    (2)脑室系统外的阻塞：

    ①出血：如蛛网膜下腔出血后引起的纤维增生。

    ②炎症：如化脓性、结核性或其他类型的脑膜炎，由于增生的纤维组织引起脑底部蛛网膜粘连而阻塞脑脊液循环通路。

    ③脑膜癌。

    ④颅内手术后。

    (3)脑脊液的分泌和吸收障碍：

    ①脑脊液产生过多：如脉络丛乳头状瘤、维生素A缺乏、胚胎期毒素作用以及遗传性因素。

    ②脑脊液吸收障碍：

    A.静脉窦压力增高：如静脉窦血栓，颈静脉血栓，上腔静脉阻塞等。

    B.先天性蛛网膜颗粒发育不良。

    C.炎症后蛛网膜颗粒发生粘连。

发病机制：正常情况下，脑脊液在脑室系统和蛛网膜下腔内不断地循环、代谢，其分泌和吸收速度处于动态平衡，从而维持颅内脑脊液容量的相对稳定。脑脊液的产生主要来自各个脑室特别是侧脑室的脉络丛，占80%～85%，少数由室管膜上皮渗出，在小儿每分钟产生脑脊液0.3～0.35ml(平均每小时20ml)。脑脊液在脑室内生成后，以约1.47kPa(150mmH₂O)液体静水压循环流动。左右两侧侧脑室产生的脑脊液，经室间孔流入第三脑室，与第三脑室产生的脑脊液一起经中脑导水管(又称大脑导水管)流入第四脑室，再与第四脑室产生的脑脊液一起经正中孔和两个侧孔流出而进入蛛网膜下腔的小脑延髓池。蛛网膜下腔的脑脊液，向上循环到脑表面，最后通过蛛网膜绒毛(颗粒)被动地吸收入硬膜静脉窦(上矢状窦)，这是脑脊液吸收的主要途径。一小部分的脑脊液进入脊髓蛛网膜下腔，由脊髓静脉的蛛网膜绒毛吸收入血液。另有少量脑脊液可通过脑室的室管膜上皮、蛛网膜下腔的毛细血管、脑膜的淋巴管、脑神经出颅处的蛛网膜鞘等结构吸收。脑脊液经上述途径不断地回到静脉中去，形成了脑脊液的循环。

    产生脑积水可能有3种情况；①脑脊液产生过多，这种情况极少；②脑脊液吸收发生障碍，这种情况也较少见；③脑脊液循环发生障碍，绝大多数脑积水病例属于这类。

临床表现：临床症状并不一致，与脑积水病理变化出现的年龄、病情的轻重和病程的长短有关。

    1.头颅改变  主要见于婴幼儿发病者，多为先天性脑积水。头颅进行性异常增大，与全身的发育不成比例。伴囟门扩大而饱满，颅缝裂开、颅骨变薄变软。头部叩诊呈“破壶音”(Macewen征)，重者叩诊时有颤动感。前额多向前突出，眶顶受压下陷，眼球下推，以致双眼下视，上方的巩膜外露，可见眼球下半部常落到下眼睑下方，呈现所谓的“落日(setting sun)征”，是先天性脑积水的特有体征。婴幼儿患脑积水时行头颅透光试验可呈阳性，枕部局限性透照光圈增大提示为Dandy-Walker畸形，头颅广泛透光则见于严重脑积水。

    2.颅内压增高的表现  在婴幼儿，颅内压增高的一般症状多不明显，但可见囟门隆起，张力增高，头皮静脉怒张等。脑积水进展较快时，亦可出现反复呕吐。在囟门和颅缝已闭合的较大儿童脑积水，常表现为颅内压增高症(头痛、呕吐和视盘水肿)。其中头痛常在卧床休息较久时加重，故常有早晨头痛而起床活动后消失的现象，可能是活动促使脑脊液通过狭窄部位而使症状减轻。当脑积水发展缓慢、脑室扩大和颅内压增高较慢时，可以只表现为头痛、个性和情绪的改变，或者出现展神经麻痹而使眼球内斜；但病程晚期多有颅内压增高症。

    3.神经系统功能障碍  除继发于部分颅内肿瘤者外，大多数脑积水无明显的神经系统定位体征。但随着病情的进展，婴幼儿或儿童可出现运动功能减退等。重度脑积水由于极度扩大的脑室枕角压迫枕叶皮质，或扩大的第三脑室的搏动压迫视交叉，引起视力减退，甚至失明，眼底可见原发性视神经萎缩。第四脑室扩大明显时，可出现小脑或脑干受累的表现，也可出现两眼上视障碍及锥体束损  害等症状。脑积水晚期或病情严重时，则出现生长发育障碍、智力减退、肢体痉挛性瘫痪及意识障碍等，最终往往是由于营养不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并发症而死亡。

    4.其他  除上述种种表现外，患儿还可表现精神不振、迟钝、易激惹等。婴幼儿的头部因增大过重，则头颈控制力差，一般不能坐及站立。部分病人有抽搐发作。如第三脑室前部和下视丘、漏斗部受累，可出现各种内分泌功能紊乱，例如青春早熟或落后和生长矮小等。原发病的症候，如松果体肿瘤的上视不能，小脑蚓部肿瘤的共济失调等。

鉴别诊断：在婴儿应注意与下列情况鉴别：

    1.未成熟儿  头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。

    2.佝偻病  头颅增大多为方形，并有其他佝偻病症状。

    3.慢性硬膜下血肿  常有头部外伤史(有时外伤史不明显)，呕吐、头颅增大较慢，CT显示硬脑膜下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。

    4.颅内占位病变  如肿瘤、脓肿等。

治疗：无论何种原因引起的脑积水均以手术治疗为主，对有进展的脑积水更应及时采取手术治疗。手术治疗可以去除病因或重建脑脊液循环通路，但目前手术效果尚未达到满意的境地。对于早期、发展缓慢或不适于手术治疗的脑积水患儿，则以药物治疗为主，可酌情选用脱水或利尿药。后天性脑积水还需同时进行原发病因的治疗。

    1.手术治疗

    (1)脑脊液分流术：目的是通过重建脑脊液循环通路，以达到脑脊液分流的目的。小儿脑积水分流术的开展，不仅增加了脑积水患儿的存活率，并使70%的患儿保持智力基本正常。按分流的终点不同，可分为颅内分流和颅外分流两种。颅内脑脊液分流术适用于阻塞性脑积水，如侧脑室-小脑延髓池分流术、第三脑室造瘘术等。近年有研究报道在神经内窥镜下行第三脑室底脚间池造瘘微创手术，是一种治疗中脑导水管狭窄性梗阻性脑积水的新方法。颅外脑脊液分流术适用于各型脑积水，方法很多，包括将脑脊液引流至心血管的手术及引流至其他脏器或体腔的手术，前者常用脑室-心房分流术，后者常用侧脑室-腹腔分流术。晚近香港大学神经外科专家创用脑室-上矢状窦分流术(吻合术)，可避免其他分流术的缺点，交通性和非交通性脑积水病例均可采用。

    分流术效果除取决于手术本身外，与术前小儿脑皮质保留之厚度及有无合并其他畸形有关。分流术后尽管头围停止过快增长，但仍需用头颅CT或MRI定期观察脑室大小及脑皮质厚度，以防持续存在的轻度颅内高压压迫脑皮质而造成智力发育障碍。术后经常随访，也将有利于及时发现分流管有无不通畅、远端分流管是否足够长或有无继发感染等情况，以便给予相应处理。最近有研究发现，分流术本身造成的脑损害或术后并发症(如感染、硬脑膜下血肿等)；还可导致癫痫发作，2岁内行分流术者更易发生，发生率高达20%～50%。

    (2)减少脑脊液产生的手术：主要为脉络丛切除术或电灼术。因效果不好，已很少采用。

    (3)去除病因的手术：如切除颅内肿瘤、脓肿等占位性病变，恢复脑脊液循环通路。至于通过手术能解除先天发育畸形所致阻塞原因者很少，如对Dandy-Walker畸形可行第四脑室正中孔切开术；对Arnold-Chiari畸形可行后颅窝及上颈段椎板切除减压术。中脑导水管阻塞性病变切除先天性隔膜外，但手术常造成脑干损伤，很少采用。

    2.药物治疗  目的在于暂时减少脑脊液的分泌或增加机体水分的排出(利尿)，降低颅内压。主要使用乙酰唑胺(醋氮酰胺)25～50mg/(kg·d)，通过抑制脉络膜丛上皮细胞Na⁺-K⁺ATP酶以减少脑脊液的分泌；或用脱水剂如甘露醇、利尿药如氢氯噻嗪(双氢克尿噻)等，以增加水分的排出。这些药物的疗效一般不显著或仅有轻度的暂时效果，且不宜长期应用。对于有蛛网膜粘连的病人，可试用地塞米松口服、肌内注射或鞘内注射治疗。有癫痫发作者，给予抗癫痫药物治疗。

预后：脑积水的预后差别较大，主要取决于治疗及时与否和引起脑积水的病因及病变程度。如能及时手术根治阻塞的原因，则有可能达到临床痊愈；如阻塞原因难以解除，或合并其他先天畸形，则预后不良。部分(约1/3)脑积水患儿的病情可以自然静止，不再发展。脑积水常见的后遗症为大头畸形、精神发育迟滞、癫痫及失明等。

    未经治疗的先天性脑积水患儿，虽然有大约20%可停止发展，脑脊液的分泌和吸收趋于平衡，称为静止性脑积水。但是约半数患儿可在1年半内死亡，剩下约半数可以继续存活的先天性脑积水患儿，仅约15%智商接近正常，2/3以上有神经功能障碍，如共济失调、痉挛性瘫痪、感知觉障碍等。

    经过手术治疗的脑积水患儿，存活率至少在90%，大约2/3智商正常或接近正常。当然，脑积水患儿的神经功能障碍与脑积水的严重程度成正比，如大脑皮质厚度小于1cm，即使脑积水得到控制，也会有神经功能障碍及智力发育障碍。

    有研究认为脑脊液的生化分析有助于判断脑积水的预后，如脑脊液中脂肪酸的浓度与颅内压增高可成比例升高。阻塞性脑积水解除后，脂肪酸浓度下降，如分流术后仍持续性升高，多提示预后不良。

预防：

    1.加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生  脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12～18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。

    2.宣传优生知识，减少胎次  据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。因此，宣传优生知识，减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。

    3.提倡适当年龄生育  从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25～29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。因此，提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。

    4.加强优生教育，提高人口文化素质  据有关统计资料提示，脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关，孕妇文化程度越低发生率越高，文盲与半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素质，首先应提高人口的文化素质，以增强群众对优生教育的接受能力和自我保健意识。

     5.安全生产，谨防窒息、产伤  孕妇生产时，一定要在环境条件较好的医院生产，在生产过程中不要拖延产程，谨防围产儿窒息，防止产伤。这是预防围生期脑积水儿发生的重要环节。